ZAS Labgids - APC-resistentie

Klinisch toepassingsgebied: Resistentie voor het geactiveerd protein C (APC-r) is een frequent voorkomende overerfbare stollingsabnormaliteit (5,5 % van de Europese bevolking) die geassocieerd is met een verhoogd risico voor trombose. Het verklaart tot 50% van de familiaal voorkomende veneuze trombofiliën. Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat het grootste deel (>90%) van de APC-r gevallen verklaard kan worden door een puntmutatie in het gen voor FactorV, de gemuteerde factor V noemt men F V Leiden. Interferenties: ·Geen interferenties voor orale anticoagulantia noch voor heparine(< 1,90 Bij verlaagde ratio wordt steeds een tweede bepaling gevraagd op een ander staal. Patiënten met borderline-resultaten of resultaten suggestief voor homozygotie of heterozygotie, worden nagekeken op DNA niveau (opsporen puntmutatie).