ZAS Labgids - NGS hematologische tumoren
Trefwoorden:NGS, Illumina, Next Generation Sequencing, SureSelect, Agilent
| Parameter | Waarde |
|---|---|
| STAALTYPE | beenmerg; EDTA vol bloed |
| RECIPIËNT | EDTA PAARSE DOP 3 ml |
| ACTIVITEITENCENTRA | MI |
| IN HIX AANVRAAGBAAR | JA, standaard |
| AFNAME-HOEVEELHEID | 1 mL |
| ALGEMENE OPMERKINGEN | Deze analyse wordt enkel uitgevoerd op beenmerg. Uitzonderingen kunnen gemaakt worden voor de indicaties AML (wanneer er eveneens pathologische cellen in het bloed aangetroffen worden) en PMF (waarbij men vaak wordt geconfronteerd met dry tap). Indien ander staaltype wordt aangeboden, gelieve te overleggen met klinisch bioloog hematologie (tel 77776) |
| TRANSPORTWIJZE PRIMAIR STAAL | Kamertemperatuur |
| TRANSPORTWIJZE VERZENDING EXTRAMUROS | |
| METHODE | Next Generation Sequencing aan de hand van SureSelect XT HS2 panel (Agilent) |
| UITVOERFREQUENTIE | 2-wekelijks |
| MAXIMALE ANTWOORDTIJD (excl. Pre-analytisch transport) | 3 weken |
| BIJ-AANVRAGEN | Bij-aanvragen dienen steeds te gebeuren via klinisch bioloog hematologie (tel 77776) |
| ONDER ACCREDITATIE (BELAC MED-318) | Ja |
| RIZIV-REGELS | |
| RIZIV-NOMENCLATUUR | |
| NON-RIZIV AANREKENING | |
| BIJKOMENDE OPMERKINGEN AANREKENING | Aanrekening valt onder de NGS conventie in oncologie en hemato-oncologie (RIZIV) |
| klinische fiche NGS hematologische maligniteiten |
|---|
Binnen het domein van de hemato oncologie heeft Next Generation Sequencing (NGS) een belangrijke plaats ingenomen, gezien de steeds evoluerende inzichten in pathogenetische moleculaire mechanismen en de verbeterde classificatie en prognose van myeloide neoplasieën, zoals onder andere gepubliceerd in de WHO 5th ed. Verschillende moleculaire afwijkingen dragen bij tot diagnose en/of prognose, én kunnen zelfs therapiekeuze beïnvloeden. De NGS techniek laat toe om de mutatiestatus van verschillende genen simultaan te onderzoeken. Aan de hand van een custom SureSelect XT HS2 panel (Agilent) worden verschillende targetregio's van volgende genen onderzocht: ABL1, ANKRD26, ASXL1, BCOR, BCORL1,BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DDX41, DNMT3A, ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA2, GNB1, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KMT2A, KRAS, MPL, NF1, NOTCH1, NPM1, NRAS, PHF6, PPM1D, PRPF8, PTPN11, RAD21, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SRSF2, STAG2, STAT5B, TET2, TP53, U2AF1, UBA1, WT1 en ZRSR2. Een minimale amplicon coverage van 500 reads en een variant allel frequentie van 3% als detectielimiet wordt vooropgesteld. Doel is de detectie van puntmutaties, kleine inserties en deleties (maximum 50 bp). Grote inserties en deleties ( > 50bp) worden moeilijk opgepikt, indien relevant wordt reflextesting uitgevoerd (fragment analyse). Gezien de gevoeligheid van 3% wordt NGS niet uitgevoerd in het kader van minimale residuele ziekte. NGS bij hematologische maligniteiten wordt uitgevoerd in het kader van de NGS conventie, en dit bij specifieke indicaties en onder vastgelegde voorwaarden (zie RIZIV https://www.riziv.fgov.be/nl/professionals/verzorgingsinstellingen-en-diensten/laboratoria/hemato-oncologie-terugbetaling-van-moleculair-biologische-testen-met-next-generation-sequencing-). Varianten worden gerapporteerd op basis van een model voor biologische classificatie volgens de richtlijnen binnen de ComPerMed. Volgende biologische classificaties worden gerapporteerd: "pathogeen" en "vermoedelijk pathogeen". Varianten met biologische classificatie "variant of unknown significance" of kortweg "VUS" worden achteraan het rapport afzonderlijk geprotocolleerd. Intronische varianten, niet-coderende varianten en (vermoedelijk) benigne varianten worden niet gerapporteerd. Naast de biologische classificatie wordt er eveneens een klinische classificatie in de conclusie mee opgenomen. Deze is gebaseerd op de ACMG en AMP standaarden en guidelines (Li et al. 2017) en aanbevolen door ComPerMed. Bijbehorende tabel : Overzicht van onderzochte genen en exonen van het Myeloid Next Generation Sequencing panel |